Uzun QT sendromunda kullanılmaması gereken ilaç listesini bu linkde bulabilirsiniz: 

http://www.sads.org.uk/drugs_to_avoid.htm

UZUN QT SENDROMU NEDİR ?

Uzun QT sendromu kalp hücrelerindeki elektriksel anormallikten kaynaklanan ve ani ölüm ve bayılmalara yol açabilen bir hastalıktır. Hastalar uzun süre bulgu veremeyebileceği gibi ilk bulgu olarak ani ölüm ile de kendini gösterebilir. Bayılma, nörolojik sebebi olmayan sara nöbeti benzeri ataklar da ilk bulgular olabilir. Uzun QT sendromu genellikle EKG de görülen QT intervalinin uzaması ile de teşhis edilebilir. Bu uzama elektriksel aktivitesi olan hücrelerin uyarılma sonrası normal hale dönüşünün uzadığı anlama gelir. Bu nedenle bazı hastaların ilk teşhisi herhangi bir şikayet olmadığı halde EKG de ilgili değişikliğin olması iledir.

Uzun QT sendromunun teşhisi elektrofizyoloji  sahasında uzman çocuk veya erişkin kardiyologları tarafından konulabilir. Bazen tek EKG yeterli olsa da, çoğunlukla birçok değişik testin değerlendirmesi ile bu teşhis konulabilir. Bazen ise tam ve kesin teşhis imkanı olmayabilir.

Hıza göre düzeltilmiş QT aralığının normal değerleri 360-440 milisaniye olarak kabul edilir. 440-460 milisaniye arası sınırda uzun olarak kabul edilir. Kalp hızı, yaş ve cinsiyete göre farklılık gösterir.

Genetik Teşhis

Uzun QT sendromu doğumsal (genetik) veya kazanılmış olabilir. Kazanılmış tipinde bazı ilaçlar, su ve mineral dengesizlikleri ve bazı hastalıklar neden olarak bulunabilir. Genetik durumlarda aileden gelen veya gebelik sırasında oluşmuş genetik bozukluklar sorumludur. Bazen ilk kez bir hastada olan yeni mutasyon da hastalığın sebebi olabilir. Tanı için hastanın özgeçmişi, aile öyküsü, EKG, efor testi ve holter bulgularının değerlendirilmesi gereklidir. Genetik test ile teşhisin kesinleşmesi ve birçok farklı tipi olan hastalığın hangi tipi olduğunun anlaşılması sağlanır. Genetik test için küçük bir miktar kan örneği yeterlidir. Ancak bu ayrıntılı testin sonucunun alınması genellikle en azından 1-2 ay gibi bir süreyi gerektirir. 2014 itibariyle bu hastalığa sebep olan 16 adet genetik alt tip (hastalığa sebep olan değişik gen) bilinmektedir. Vakaların yaklaşık %80 inde üç gen sorumlu olarak bulunur. Hasta olanlarda yapılan genetik testlerin yaklaşık % 80 ninde etken mutasyon tespit edilebilir. Bu nedenle  genetik testte mutasyon bulunmaması, Uzun QT sendromu olmadığı anlamına gelmez. Mutasyonun yeni bireylere aktarımı otozomal dominan şekilde olur, kız ve erkekler eşit oranda etkilenirler. Yani çocuklara geçme ihtimali %50 dir. Bir kişide hastalık yapıcı gen değişikliği tespit edilince kardeş ve anne babasında da mutlaka test yapılmalıdır. Bu tarayıcı testler belirti yaşamamış bireylerin erken teşhisi ve ölümcül olayların engellenmesi açısından önemlidir. Çünkü bazen ilk bulgu bayılma ve ani ölüm olabilir.

Uzun QT sendromunda hastalarda kalp yapısal olarak normaldir. Hastalarda genelde bir şikâyet olmayabileceği gibi ani, sebepsiz bayılma da görülebilir. Bayılma öncesi hastada başka bulgular (göz kararması, baş dönmesi ve bulantı gibi) görülmez. Bayılma fiziksel efor, egzersiz,  ani korku, heyecan ve yüzme sırasında görülebilir. Bazı hastalarda ise uyku ve istirahat sırasında olabilir. Şikâyetlerin ortaya çıkma ihtimali yaş ilerledikçe azalır; özellikle 40 yaşından sonra genellikle ölümcül olayların ilk kez ortaya çıkma ihtimali son derece azdır. Tehlikeli ritim bozuklukları için en sıkıntılı dönem çocukluk ve genç erişkin yaşlarıdır. 

Ailede genç yaşta ani ölüm ve bayılma hikâyesi varsa Uzun QT sendromundan şüphelenilmelidir. Ancak hastaların yarısında hiç şikâyet oluşmayabilir, ilk belirti bayılma ve ani ölüm olabilir.

Alınacak Önlemler ve Tedavi

Uzun QT sendromunda doktor kontrollerini ihmal etmeden yaptırmanız gerekir. Bu hastalığın tanı ve tedavisi için Elektrofizyoloji eğitimi almış aritmi konusunda uzman olan çocuk kardiyologlarına başvurulması gerekir. Erişkinlerin de benzer şekilde elektrofizyoloji eğitimi almış uzman kardiyologlar tarafından takip edilmelidir.

Bu hastalığın kesin tedavisi yoktur ancak tehlikeli ritim bozukluklarının oluşmasını engellemek için bazı ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar hastada belirti olsun veya olmasın ömür boyu alınmalıdır. İlacın düzenli olarak kullanılması önemlidir. Büyüme dönemindeki çocuklarda ilaç dozu ayarlaması yapılmalıdır. Tedavi seçenekleri hastanın durumuna ve uzun QT sendromunun genetik tipine göre önemli farklılıklar gösterebilir. Beta bloker gurubu ilaçlar en sık kullanılan ilaç gurubudur. Bunun yanında bazı hastalarda daha farklı ilaçlar kullanılabilir. Tedavi altında iken tehlikeli ritim bozukluğu yaşayan hastaların çoğunda doz atlanması veya ilacın kesilmesi sebep olarak bulunmuştur.  İlacı kesinlikle kullanamayan, ciddi yan etkiler yaşayan ve düzenli kullanıma rağmen ani ölüme yol açacak ritim bozukluları yaşamış olan hastalarda ve eldeki bulgulara göre riski daha yüksek bulunan hastalarda şok veren kalp pili (ICD) takılması gerekebilir. Bu cihazlar tehlikeli ritim bozukluğunu tespit edince şok vererek hastayı hayata döndürür. 

Hastalık teşhis edilince bazı aktivitelerin kısıtlanması gerekir. Bu hastalar her tür yarışmacı sporlardan ve aşırı efor sarf etmekten uzak durmalıdırlar. Bu nedenle okul çağı çocukları beden eğitimi dersinden muaf tutulurlar. Yüzme ise kontrollü olarak yapılabilir. Ani suya dalmak, yalnız başına yüzmek ve kıyıdan açılmak tehlikelidir; mutlaka hastanın yanında refakat eden yakınları ve ilk yardım yapabilecek kişiler olmalıdır. Uzun QT hastalarının ani heyecana yol açan faaliyetlerden de uzak durması gerekir. Bu nedenle lunapark gibi eğlence merkezlerinden, aşırı ve ani gürültülerden, ani olarak korkutulmaktan ve çalar saatle ani olarak uyandırılmaktan sakınmalıdır. 

Aşırı kusma ve ishal gibi durumlarda olabilen mineral kaybı da riskli olabileceğinden, böyle durumlarda erken doktora başvurmak ve vücuddan aşırı mineral kaybını erken dönemde önlemek gerekir.

Eğer bir yakınınızda bu hastalık varsa bayılma sonrasında gelişebilecek ani kalp durmalarına karşı ilk yardım eğitimi almalısınız. Hastanız bayılırsa ve nabız alınamıyorsa ilk yardıma başlayıp, ikinci bir kişinin 112 yi aramasını sağlamalısınız.

Bazı ilaçlar QT aralığında uzamaya yol açar. Uzun QT hastalarının bu ilaçları kullanmaması gerekir. İlaç listesini ve hastalıkla ilgili bilgileri sitemizdeki ilgili linkden edinebilirsiniz.

Ayrıca genç erişkin çağındaki hastalarda genetik yöntemler yardımı ile hastalık taşımayan bebek sahibi olma imkânları da vardır. Bu konuyu doktorunuzla görüşebilirsiniz.